? ? ? 只用一口唾液就能查出寶寶是否攜帶遺傳病基因，這項(xiàng)檢測(cè)現(xiàn)在在溫州市中心醫(yī)院就能實(shí)現(xiàn)。記者7月3日從溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心了解到，目前該院正開(kāi)展孕檢遺傳病篩查項(xiàng)目普及工作，希望借此來(lái)降低新生嬰兒患病死亡的危險(xiǎn)。

? ? ?溫州市中心醫(yī)院檢驗(yàn)科主任、溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任唐少華介紹，這是該院新推出的孕檢篩查項(xiàng)目，檢測(cè)內(nèi)容包括脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、耳聾三種常見(jiàn)遺傳性疾病。這也是溫州市首次將三項(xiàng)遺傳病基因檢測(cè)列入孕檢篩查項(xiàng)目。

? ? ?記者了解到，孕檢遺傳病篩查項(xiàng)目對(duì)安全生產(chǎn)具有很大意義。在檢測(cè)項(xiàng)目中，SMA是一種常見(jiàn)的常染色體隱性神經(jīng)肌肉病，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)遺傳疾病?；颊呒顾鑳?nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受到侵害后，會(huì)逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運(yùn)動(dòng)功能，孩子攜帶基因出生后壽命通常不超過(guò)兩歲。

? ? ?唐少華介紹，SMA基因在人群中攜帶比例很高，平均每40至50個(gè)人就有一個(gè)SMA攜帶者。如果兩個(gè)攜帶者結(jié)婚生子，就有25%的概率生下SMA患兒。因此需要在孕18周以前完成診斷，發(fā)現(xiàn)患兒可以及早終止妊娠。

? ? ?正是因?yàn)殡[形遺傳、攜帶者頻率高、疾病治療困難、發(fā)病嚴(yán)重等因素，遺傳病篩查工作顯得尤為重要。溫州市中心醫(yī)院孕檢遺傳病篩查項(xiàng)目開(kāi)展至今，共檢測(cè)了113例病例，發(fā)現(xiàn)SMA攜帶者5例。其中一對(duì)夫婦雙方都是SMA攜帶者，第一胎孩子在1歲時(shí)曾窒息死亡，經(jīng)過(guò)基因檢測(cè)才發(fā)現(xiàn)原因，隨后通過(guò)進(jìn)一步產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)，其第二胎孕22周的胎兒也患有SMA，無(wú)奈終止了妊娠。

? ? ?因此，唐少華建議普及遺傳病基因孕檢知識(shí)。除了SMA遺傳病基因外，孕檢遺傳病篩查項(xiàng)目還包括地中海貧血癥、耳聾基因檢測(cè)。因?yàn)橥僖豪锖?span>DNA，通過(guò)檢測(cè)可完全了解基因組情況。孕婦若被查出是攜帶者，需進(jìn)一步對(duì)其配偶進(jìn)行檢測(cè)，雙方若均為攜帶者，可以通過(guò)抽羊水或絨毛，對(duì)體內(nèi)胎兒進(jìn)行診斷。

? ? ?據(jù)悉，傳統(tǒng)的孕檢主要包括唐氏篩查，是對(duì)染色體疾病的篩查診斷。過(guò)去三年里，溫州市產(chǎn)前診斷中心對(duì)全市30萬(wàn)孕婦進(jìn)行唐篩，發(fā)現(xiàn)異常近400例，有效阻斷了唐氏兒的出生。此次將基因檢測(cè)引入孕檢，有助于推動(dòng)罕見(jiàn)病的提前篩查和診斷。

? ? ?目前，溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在瑞安市婦幼保健院試點(diǎn)，當(dāng)?shù)卦袐D在瑞安婦保院采集唾液裝入試管，寄到實(shí)驗(yàn)室，10天內(nèi)就能收到檢測(cè)結(jié)果，不用特地跑溫州。下一步，實(shí)驗(yàn)室還計(jì)劃與樂(lè)清開(kāi)展合作。有需要的孕婦也可前往市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷門(mén)診進(jìn)行咨詢(xún)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行基因檢測(cè)。

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