日報(bào)記者 孫余丹

??? 孕媽的一口唾液，就能預(yù)防寶寶是否有某些遺傳疾病，孕檢有了重大進(jìn)步。記者昨日從溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心了解到，中心率全市之先將遺傳病基因檢測列入孕檢篩查項(xiàng)目，只需要一口唾液就能查出父母基因中是否攜帶脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血以及耳聾等三種缺陷。如果父母雙方均為攜帶者，則需進(jìn)一步對體內(nèi)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診有出生缺陷的患兒，可及時終止妊娠或加強(qiáng)圍產(chǎn)期管理。

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??? 一口唾液

??? 能查三種基因疾病

??? 日前，孕22周的吳女士來到該院產(chǎn)前診斷中心，她向醫(yī)生咨詢，自己懷的是第二胎，第一胎孩子在1歲時曾窒息死亡，第二胎會不會有也有危險。溫州市產(chǎn)前診斷學(xué)科帶頭人唐少華意識到，吳女士很可能是SMA攜帶者，于是為夫妻雙方都做了基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)雙方均為SMA攜帶者。通過進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，確診吳女士腹中的胎兒患有SMA，嚴(yán)重的可能出生時就會死亡，也可能和第一胎一樣，到1歲左右死亡。最終在醫(yī)生的建議下，吳女士終止了妊娠。

??? 記者了解到，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類由脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無力、肌萎縮的罕見病，屬于常染色體隱性遺傳病。多數(shù)病例在宮內(nèi)發(fā)病，胎動變?nèi)酰诔錾鷷r或出生后的最初幾個月就會發(fā)病，能存活1年的較為罕見，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病。

??? 唐少華說，在正常人中，SMA的攜帶率為四十分之一，但如果夫妻雙方均為攜帶者，每次懷孕生下SMA患兒的概率為25%。因此需要在孕18周以前完成診斷，發(fā)現(xiàn)患兒可以及早終止妊娠。

?? 連日來，溫州市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在檢測的113例病例中，發(fā)現(xiàn)SMA攜帶者5例。

?? 除SMA外，遺傳疾病發(fā)生率較高的地中海貧血、耳聾也可以進(jìn)行基因檢測了。唐少華告訴記者，中心新開展的遺傳病基因檢測，只需一口唾液，以上三種基因缺陷導(dǎo)致的60%-70%遺傳病都能被查出。這將為我市新生兒出生缺陷的預(yù)防起到重要作用。

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??? 孕檢中

??? 首次引入基因檢測

??? 傳統(tǒng)的孕檢主要包括唐氏篩查，是對染色體疾病的篩查診斷。過去三年里，溫州市產(chǎn)前診斷中心對全市30萬孕婦進(jìn)行唐篩，發(fā)現(xiàn)異常近400例，有效阻斷了唐氏兒的出生。此次我市首次將基因檢測引入孕檢，有助于推動罕見病的提前篩查和診斷。

??? 一口唾液就能查基因缺陷，結(jié)果準(zhǔn)確嗎？對此，市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任唐少華解釋，唾液里含有DNA，與人體的DNA相同，通過對唾液里DNA的檢測，完全可以了解全身基因組的改變情況，因此不用再抽血，一口唾液就能檢測。

??? 唐少華介紹，如果孕婦查出是攜帶者，需要進(jìn)一步對其配偶進(jìn)行檢測。針對雙方均為攜帶者的情況，可以通過抽羊水或絨毛，對體內(nèi)胎兒進(jìn)行診斷。

??? 目前，市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在瑞安市婦幼保健院進(jìn)行試點(diǎn)，通過建立聯(lián)網(wǎng)，瑞安的孕婦在當(dāng)?shù)貗D保院采集唾液裝入試管，寄到實(shí)驗(yàn)室，10天內(nèi)就能出結(jié)果，不用特地跑溫州，這相比常規(guī)的入院檢查更便捷。下一步，實(shí)驗(yàn)室計(jì)劃與樂清開展合作。

??? 孕婦需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行基因檢測，也可前往產(chǎn)前診斷門診進(jìn)行咨詢。需要提醒的是，特定人群如地中海貧血的家庭、聾啞人的家庭以及患有癌癥的家庭，建議及早前往遺傳咨詢門診就診。

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